除黑素瘤皮肤癌外，乳腺癌是女性中最常被诊断出的恶性肿瘤：今年在美国估计有182,800名女性中将诊断出乳腺癌。仅肺癌导致更多的女性癌症死亡，因为2000年约有40,800名妇女死于乳腺癌。自1990年以来，按年龄调整的美国乳腺癌发病率一直相对稳定，在美国每年每100,000名女性大约有110例。如果存在任何趋势，则该趋势略有上升，并且在乳腺癌发病率历来较低的两个人群中最为明显。与发病率形成对比的是，按年龄调整的美国死亡率一直在稳步下降。在不降低发病率的情况下，降低的死亡率可能是改进的治疗方法和早期筛查发现的综合结果。这情况对于诊断出乳腺癌的妇女而言意味着更有利的预后：年龄调整后的相对存活率分别在诊断后的1年，5年和10年分别为96.9、85.5和73.3。尽管尚未普遍报道死亡率下降，但包括奥地利，加拿大，德国和英国在内的其他工业化国家的死亡率也呈下降趋势。
　　 随着乳腺癌生存期的增加，更多的患者有继发性恶性肿瘤的风险，因此需要更多有关对侧乳腺癌的信息。有原发性乳腺癌病史的女性中对侧癌的绝对发生率在每千人年3.8至8.0的范围内，是无个人病史的女性中发生原发性乳腺癌的风险的两倍或更多。对侧癌的危险因素包括乳腺癌的家族史和较年轻的初发原发性乳腺癌以及小叶的组织学。一些发生原发性乳腺癌的危险因素，例如生殖史，体重指数和良性乳腺疾病史，似乎不适用于对侧疾病。化学治疗药物和他莫昔芬治疗与发展对侧乳腺癌的风险降低相关。患有双侧乳腺癌的母亲的女儿比患有单侧疾病的母亲的女儿似乎更有可能患上原发性乳腺癌。患有BRCA1和BRCA2突变的女性患对侧乳腺癌的风险更高。足月妊娠对乳腺癌风险的复杂影响仍在不断阐明。在一项早期发病乳腺癌病例的研究中，刚分娩的妇女罹患乳腺癌的风险大大升高，这与怀孕相关的短期风险相符。另一项针对患有早发型乳腺癌的妇女的研究，但特别是与有疾病的BRCA1或BRCA2突变相关，自上次怀孕以来，与怀孕有关的风险并未随着时间的推移而完全降低。一项包括20至79岁乳腺癌患者的大型病例对照研究能够清楚地证明妊娠风险的短期增加和长期的保护作用，并首次提供对更高年龄的影响的精确估计。足月妊娠对乳腺癌的危险性。与以前的证据相一致，关于泌乳和乳腺癌之间可能相关性的最新报道暗示了保护性相关性的可能性。在北卡罗来纳州的一项病例对照研究中，青少年时期的母乳喂养与预防绝经前乳腺癌有关。
　　 与目前对激素替代疗法相关的风险的理解一致，一项前瞻性队列研究的风险较弱，并且仅限于当前和最近的使用者。在这项研究和病例对照，察到与单独使用雌激素相比，包括雌激素和孕激素的HRT制剂的关联性稍强一些，但是模棱两可的总体证据使得很难辨别在中国是否如此。为什么在HRT使用者中乳腺癌存活率似乎比非使用者高目前尚不清楚。但不完全通过更早的检测得到解释。具有乳腺癌个人病史的妇女应避免使用HRT的传统观念受到质疑，需要更多信息来解决此问题。BBD的病史是公认的乳腺癌危险因素。但是，仍然需要进行大量工作来描述与该异质性群体中的特定情况相关的风险程度，并描述风险的根本原因。就风险的特征而言，即使是可触及的乳腺囊肿，也被归入低风险的“非增生性”BBD类别，与乳腺癌风险增加了两倍以上。可能会提供有价值的线索，以更好地了解基本机制。当评估良性乳房组织组成时，无异型或非典型增生的增生性BBD的女性比无增生性BBD的女性具有更高的上皮和基质组织比例。寿命期间，较高的体重指数与乳腺癌风险变化之间的关系。较高的体重指数与预防绝经前乳腺癌有关，但与绝经后乳腺癌风险增加有关。最近的体重指数病例对照研究证实了绝经前妇女中存在保护性关联。在另一项研究中，观察到绝经后妇女罹患较高体重指数的乳腺癌的风险增加，但绝经前妇女的研究结果表明其与脂肪分布之间存在复杂的相互关系。在腰围与臀围比率的脂肪分布低于中位数的绝经前妇女中，增加体重指数是有保护作用的，而腰围与臀围比率的中位数高于中位数的妇女则没有这种保护作用。此外，结果提示腰部体内脂肪的积累可能与风险增加有关。
　　 最初的流行病学调查提出，有机氯可能是乳腺癌风险的潜在重要决定因素。随后进行了许多研究以检验这一假设。最近的三项研究与新出现的证据一致，即循环中有机氯的浓度在乳腺癌的病因学中不发挥重要作用。事实证明，饮食因素在乳腺癌病因中的潜在作用难以确定。但是，由于可以确定因果关系，因此可以为预防铺平道路，因此不能过分强调澄清饮食作用的必要性。在一项血清维生素C浓度和乳腺癌的前瞻性研究中，结果无效。在一项针对美国护士的大型前瞻性队列研究中，饮食中维生素C的摄入量与乳腺癌之间也没有零关联，但有趣的是，在有家族病史的女性中，观察到绝经前乳腺癌食品中维生素C的摄入有保护性关联。许多病例对照研究评估了饮食脂肪与乳腺癌之间的关联，并且与队列研究相反，这些研究倾向于至少支持弱关联。最近一项病例对照研究值得注意，因为该研究是在印度尼西亚进行的，因此对西方国家进行的研究提出了主要批评。在饮食脂肪摄入和患乳腺癌的可能性之间观察到强烈的剂量反应趋势。在婚前期间，饮食脂肪摄入的相关性特别强。
　　 体力活动对健康相关的各种结果都是有益的，但是尽管有证据支持体力活动与乳腺癌之间存在联系，但尚未建立明确的关联。病例对照研究的结果一致，表明与低水平的体育活动相比，较高水平的体育活动的女性患乳腺癌的可能性较小。在职业和休闲时间的体育活动以及不同人生阶段的体育活动中，始终观察到高运动量与低运动量的逆相关性。一项大型前瞻性队列研究的结果还表明，成年期间的休闲运动与降低乳腺癌风险有关。在一项针对绝经后乳腺癌的研究中，几乎没有证据表明，在考虑不同年龄窗口内的运动时，体育锻炼与乳腺癌之间存在关联；但是，当考虑到从初潮开始的累积运动方式时，乳腺癌的风险显着降低。锻炼更多的女性。有趣的是，运动的保护作用在成年后避免大量体重增加的女性中最为明显。这一发现凸显了共同考虑体育锻炼和体重的重要性。近期证据表明，吸烟不太可能影响乳腺癌风险。尽管由于对乳腺癌和主动吸烟和被动吸烟以及BBD和主动吸烟的负面发现而有所反感，但研究报道提示吸烟与乳腺癌之间关系的发现。根据生态数据，假设吸烟是导致瑞典乳腺癌和肺癌发生率时间趋势相似的常见因素。在病例对照研究中，观察到与不吸烟者相比，经常吸烟者的风险显着升高，并且与吸烟年龄最早的女性之间的关联性较弱。在加拿大的一项研究中，主动和被动吸烟都使绝经前乳腺癌的风险增加了两倍以上。这些发现以及更早的结果继续指出，在研究吸烟与乳腺癌之间可能联系的研究中，将从未吸烟且很少接触被动吸烟的妇女作为参考类别非常重要。
　　 一项活跃的研究领域是确定遗传多态性在乳腺癌致癌中的潜在作用，这是一个探究领域，旨在确定和表征可能因暴露于潜在有害因素而影响个体患乳腺癌的易感性的因素。最近关于两种特定基因型CYP1A1和GSTM1的报告中的例子说明这一研究领域带来的挑战。对于CYP1A1Msp1基因多态性，先前的证据并不支持与乳腺癌风险的强烈关联，但是最近在非裔美国人而非白人女性中观察到与纯合变异基因型风险增加的关联。绝经后但绝经前的台湾女性中。最近的两项研究中，GSTM1基因型与乳腺癌风险无关，而另一项研究中，具有无效基因型的妇女绝经后乳腺癌的风险更高。有证据表明，后者的发现可能有好处。在相关性可能很弱并且数据必须按基因型状态进行分层，然后甚至在考虑环境风险因素之前通常按绝经状态进行分层的领域中，跨研究依赖于研究结果的一致性来指导推理尤其重要。人口在相关环境因素的暴露方式之间的差异进一步使事情复杂化，如果不加以考虑，甚至可能导致出现不一致的发现。
　　 BRCA1和BRCA2基因中的种系突变仅占所有乳腺癌的不到10％，但是具有致病性突变的个体患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。需要更多的数据来描述与突变相关的风险程度，在特定突变之间以及研究之间，风险程度有所不同；例如，直到60岁乳腺癌的累积风险为35％至70％。还需要更多信息来帮助被识别为突变携带者的个体决定最佳的治疗方案。研究通过使用决策分析得出风险估计来帮助解决此信息缺口。使用他莫昔芬，雷洛昔芬或乳腺切除术，患有疾病的BRCA1或2个突变的30岁女性平均可以分别将其生存期延长1.6、2.2和3.4年。使用他莫昔芬的质量调整后延长生存期为2.7年，雷洛昔芬为3.2年，乳房切除术为2.5年。相对于单独的监视，估计每个选项都具有成本效益。使用类似的方法，但侧重于已经诊断出原发性乳腺癌的突变载体的选择。30岁的妇女被诊断出不涉及腋窝淋巴结的乳腺癌，并且他莫昔芬疗法的BRCA1或BRCA2突变平均可延长其预期寿命0.4至1.3年，预防性对侧乳房切除术的平均寿命可延长0.6至2.1年，而他莫昔芬治疗和预防性对侧乳房切除术的平均寿命可延长0.7至2.3年。这些估计值提供有用的信息，需要进行研究以生成其他数据以完善这些估计值。
　　 他莫昔芬已经开启了乳腺癌的化学预防时代，并且乳腺癌预防试验取得了可喜的成果。该试验的结果表明，在一组高风险妇女中，与他莫昔芬相比，接受他莫昔芬治疗的妇女患乳腺癌的风险降低了近一半。他莫昔芬还赋予骨折保护作用。最近在一项嵌套的病例对照研究中，他莫昔芬与乳腺钼靶密度从高风险模式向低风险模式的变化相关，这是乳腺癌风险的标志。然而，使图片复杂化的是另外两项试验的中期结果，以及他莫昔芬相关的子宫内膜癌，中风，肺栓塞和深静脉血栓形成的风险。此外，对于选择使用他莫昔芬作为预防剂的妇女，关于最佳剂量和持续时间，以及与少数或携带BRCA1和BRCA2疾病的突变携带者的妇女的相关性，仍然存在不确定性。正在研究其他选择性雌激素受体调节剂，以用于预防乳腺癌。目前正在进行一项试验，将他莫昔芬与雷洛昔芬进行比较，后者是另一种选择性雌激素受体调节剂，在预防乳腺癌方面可能比他莫昔芬更有效，但有害副作用更少。雷洛昔芬目前已获得美国食品和药物管理局的批准，可用于治疗绝经后妇女的骨质疏松症。在该试验中，他莫昔芬和雷洛昔芬研究将随机分配22,000名绝经后妇女接受他莫昔芬或雷洛昔芬治疗。目前，在更广泛的乳腺癌风险范围内，临床医生应向妇女咨询有关他莫昔芬使用的潜在益处，危害和不确定性，以便患者可以做出明智的决定。
　　 临床乳腺检查是乳腺癌筛查武库中公认的组件，但很少有证据支持其突出作用。根据文献综合，估计CBE的敏感性为54％，特异性为94％。实际上，CBE的准确性在临床医生之间根据患者的特征而变化，并且根据乳腺肿瘤的特征而变化。如果临床医生统一花费至少3分钟检查每个乳房并采取诸如正确定位患者的位置以及以打圈的方式使用三个指垫的步骤，CBE将更为准确。影响CBE准确性的患者特征包括年龄，乳房大小和乳房肿块。就年龄而言，CBE可能是70岁及70岁以上女性的有用筛查工具，因为乳房密度的变化使肿块的检测更加容易。乳腺肿瘤越大越硬，CBE检测到的可能性越大。在包括CBE和乳房X线检查在内的筛查计划中，可以预期CBE可以提高检出患有乳腺肿瘤的女性的收率，但是仅乳房X线检查以外的改善程度可能在3％到45％之间。事实证明，对年龄在50至69岁之间的女性进行乳房X线照片筛查是有效的。对筛查年龄小于50岁的妇女给予了很大的关注，但对筛查69岁以上的妇女的问题却很少考虑。使用决策分析和成本效益分析建模策略。结果表明，筛查69岁以后的女性的预期寿命增长不大。当研究人员通过骨矿物质密度对数据进行分层时，结果表明，定期进行乳房X线筛查对于高骨矿物质密度的女性可能更有益，因为这些女性可能罹患乳腺癌的风险更高。这项工作提出了有关筛查70岁及以上女性的问题，值得仔细考虑。在评估选择性筛选策略时，考虑更广泛的因素以及因素组合可能会证明是有益的。
　　 根据关注印度仿制药的药神网观察，在HRT用户中，乳房X线照片准确性下降的趋势仍得到了更好的理解。1994年首次筛查的103,770名无乳腺癌个人病史的女性队列中，HRT使用者和非使用者的乳房X线照片筛查的特异性显示出轻微的统计学差异，临床相关性有限。但是在HRT用户和非用户之间观察到了明显的敏感性差异。在2年的随访间隔中被诊断出癌症的女性中，HRT使用者进行假阴性筛查的可能性是女性的1.6倍。建议乳腺癌幸存者每年进行乳房X线照相术，因为其复发疾病的风险很高，但是需要采取措施来提高对这一建议的依从性。根据SEER登记册确定的65岁及65岁以上乳腺癌幸存者的两年随访中，只有2年中的1年有乳房X线照片，而15岁％完全没有乳房X线照片。儿童癌症幸存者，尤其是青春期接受治疗的幸存者，组成了罹患早期乳腺癌的风险较高的人群，因此需要接受有关CBE和X线摄影的教育。随着儿童癌症生存率的提高，幸存者的数量增加了，现在应该考虑制定专门针对儿童癌症幸存者的乳腺癌筛查指南。关注印度仿制药的药神网对乳腺癌的病因学和预防途径的理解不断发展。流行病学调查继续完善关注印度仿制药的药神网对公认的风险因素的理解并解决新出现的假设。例如，越来越多的证据表明体育锻炼可以预防乳腺癌，最近的研究提供了证据来驳斥有机氯在乳腺癌致癌作用中的假设作用。对导致影响乳腺癌风险的药物代谢之间存在个体差异的遗传多态性的考虑，有望扩大关注印度仿制药的药神网对已知风险因素的理解，并揭示在缺乏此类信息的情况下被掩盖的风险因素。